2012/05/09

Gitelman

もう二ヵ月前になるがRenal Grand RoundでGitelman syndromeについて発表したが、忘れないように主要な論文だけでも復習しておかなければ。何と言っても面白かったのは「なぜGitelmanでは低カルシウム尿症になるか」で、近位尿細管からのカルシウム再吸収が増加するため(であって遠位尿細管にあるカルシウムチャネルTRPV5によるものではない)とオランダのBindelsという人が示した(JCI 2005 115 1651)。あとはGitelman syndromeのキャリアが尿中のナトリウム排泄増加のために高血圧になりにくい(がBartterやhomozygousなGitelmanなどと違って激しい体液減少にはならない)。論文はNature Genetics 2008 5 592。